Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler
Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait)OMIM
234000
Gensymbole
F12 (auch HAF, HAE3, HAEX, 610619)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 von F12
Indication
Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT). Vererbung i.d.R. autosomal rezessiv. Bei homozygoten bzw. compound heterozygoten Patienten ist die FXII-Aktivität im Plasma stark erniedrigt, auch heterozygote Träger können im Vergleich zum Referenzbereich eine niedrigere FXII-Aktivität aufweisen.
Note
Siehe auch Angioödem, hereditäres.