Analysen A-Z

Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler

Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait)

OMIM

234000

Gensymbole

F12 (auch HAF, HAE3, HAEX, 610619)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 von F12

Indikation

Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT). Vererbung i.d.R. autosomal rezessiv. Bei homozygoten bzw. compound heterozygoten Patienten ist die FXII-Aktivität im Plasma stark erniedrigt, auch heterozygote Träger können im Vergleich zum Referenzbereich eine niedrigere FXII-Aktivität aufweisen.

Anmerkung

Siehe auch Angioödem, hereditäres.

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