Analysen A-Z

Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII)

Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII)

OMIM

606860, 610619

Gensymbole

SERPING1 und F12

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. SERPING1: PCR und Sequenzierung der Exons 1-8 und des Promotors, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
  2. F12: vorzugsweise bei Frauen ggf. Untersuchung von Faktor XII bei HAEIII durch PCR und Sequenzierung des Exons 9

Indikation

  • HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der Patienten mit HAE ohne Familienanamnese.
  • HAEIII: V.a. östrogensensitives Angioödem mit unauffälliger Biochemie des C1-Esteraseinhibitors.

Anmerkung

SERPING1 ist bereits akkreditiert.
Siehe auch Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler.

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