Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2)
OMIM
600972, 606718
Gensymbole
SLC26A2 (DTDST)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen
Indication
V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des Thorax, flaches Gesicht, kurzer Hals und hydropisches Aussehen. Siehe auch SLC26A2 assoziierte Erkrankungen.