Analysen A-Z

Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B, SLC26A2)

Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2)

OMIM

600972, 606718

Gensymbole

SLC26A2 (DTDST)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen

Indikation

V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des Thorax, flaches Gesicht, kurzer Hals und hydropisches Aussehen. Siehe auch SLC26A2 assoziierte Erkrankungen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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