Legius syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1)
OMIM
611431, 609291
Gensymbole
SPRED1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen
- Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
Differentialdiagnose zur Neurofibromatose Typ 1. Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom, Lernschwierigkeit und Entwicklungsverzögerung. Die für die NF1 typischen Neurofibrome, Optikusgliome und Lisch-Knötchen der Iris treten nicht auf.