Analysen A-Z

Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1)

Legius syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1)

OMIM

611431, 609291

Gensymbole

SPRED1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen
  2. Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

Differentialdiagnose zur Neurofibromatose Typ 1. Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom, Lernschwierigkeit und Entwicklungsverzögerung. Die für die NF1 typischen Neurofibrome, Optikusgliome und Lisch-Knötchen der Iris treten nicht auf.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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44137 Dortmund

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Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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