Analysen A-Z

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen

Neurofibromatosis type 1 (NF1) / Von Recklinghausen disease

OMIM

162200, 613113

Gensymbole

NF1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik
1. PCR und Sequenzierung der 60 Exons des NF1-Gens
2. Deletions-/Duplikationsanalyse mit MLPA

Indikation

Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lisch-Knötchen der Iris, axilläres oder inguinales Freckling, Lern- und Konzentrationsschwächen (40-60%); plexiforme Neurofibrome, Optikusgliom, Phäochromozytom, Neurofibrosarkom und Knochendysplasien. Differentialdiagnose Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1).
Verteilung der Mutationen über nahezu alle Exons bzw. angrenzende Intronsequenzen: ca. 80% Stopmutationen, ca. 10% Deletionen.

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