3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2)
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2)OMIM
605911
Gensymbole
HMGCS2 (600234)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 9 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter. Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie. Während der metabolischen Krisen typischerweise Dicarbonazidurie ohne Ketonurie und erhöhte freie Fettsäuren im Blut. Eine Ketonurie schließt einen HMG-CoA-Synthase-Mangel aber nicht aus. Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie ein unspezifischer Hinweis auf einen HMG-CoA-Synthase-Mangel sein. Im Regelfall normale Stoffwechselbefunde und keine klinische Symptomatik außerhalb von Krisen.
Note
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553 oder E-Mail.