Analysen A-Z

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2)

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2)

OMIM

605911, 600234

Gensymbole

HMGCS2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 9 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen

Indikation

Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter. Meist Fasten- oder Infektions-induzierte akute hypoketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie und Hepatomegalie. Während der metabolischen Krisen typischerweise Dicarbonazidurie ohne Ketonurie und erhöhte freie Fettsäuren im Blut. Eine Ketonurie schließt einen HMG-CoA-Synthase-Mangel aber nicht aus. Kein spezifisch wegweisendes Acylcarnitinprofil, aber vermehrtes Acetylcarnitin (Acylcarnitin C2) kann in Verbindung mit hypoketotischer Hypoglykämie, Hepatomegalie und Dicarbonazidurie ein unspezifischer Hinweis auf einen HMG-CoA-Synthase-Mangel sein. Im Regelfall normale Stoffwechselbefunde und keine klinische Symptomatik außerhalb von Krisen.

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553, joern.oliver.sass@h-brs.de

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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