Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2)
OMIM
240600, 138571
Gensymbole
GYS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen
Indication
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne Hepatomegalie. Postprandiale Hyperglykämie mit Anstieg von Laktat und Alanin im Serum.
Note
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553, joern.oliver.sass@h-brs.de