Glykogenose Typ 0 (Glykogenspeicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2)
Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2)OMIM
240600, 138571
Gensymbole
GYS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen
Indikation
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne Hepatomegalie. Postprandiale Hyperglykämie mit Anstieg von Laktat und Alanin im Serum.
Anmerkung
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553 oder E-Mail
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