Alport-Syndrom (AS)

Alport syndrome, autosomal dominant (ADAS, COL4A3 and COL4A4)

OMIM

104200, 120070, 120131

Gensymbole

COL4A3, COL4A4

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung aller 52 Exons sowie Bereiche des Introns 48 des COL4A3-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 47 kodierenden Exons des COL4A4-Gens
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse des COL4A3-Gens mittels MLPA

Indication

Das autosomal-dominant vererbte Alport-Syndrom (AS) ist mit ca. 5% die seltenste Form des AS. Die Betroffenen weisen grundsätzlich die gleichen klinischen Merkmale auf wie Patienten mit X-chromosomal vererbten oder rezessiven AS. Allerdings ist die Niereninsuffizienz vergleichsweise langsam progredient, so dass es erst im höheren Alter zu terminalen Nierenversagen und Schwerhörigkeit kommt. Zudem treten die für das AS typischen Augenveränderungen nur selten auf. Siehe auch Alport-Syndrom X-chromosomal (XLAS, COL4A5), Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4) und Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4).

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M. Sc. Sarah Isken

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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