Alport syndrome, autosomal recessive (ARAS, COL4A3 and COL4A4)

203780, 120070, 120131

COL4A3, COL4A4

EDTA Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung aller 52 Exons sowie Bereiche des Introns 48 des COL4A3-Gens
2. PCR und Sequenzierung der 47 kodierenden Exons des COL4A4-Gens
3. Deletions- und Duplikationsanalyse des COL4A3-Gens mittels MLPA

Circa 10-15% der Fälle mit Alport-Syndrom (AS) sind auf eine autosomal-rezessive Vererbung zurückzuführen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die klinischen Merkmale entsprechen denen des X-chromosomal vererbten AS (Hämaturie, Proteinurie, charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran, Progression zu terminalem Nierenversagen im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter, progressive Innenohrschwerhörigkeit und typischen Augenveränderungen, z.B. Retinopathie und Lentikonus anterior).
Heterozygote Anlageträger weisen typischerweise eine asymptomatische Hämaturie und seltener eine Proteinurie auf, haben aber ein erhöhtes Risiko für terminales Nierenversagen. Der Phänotyp von heterozygoten Anlageträgern ist bei ca. 1% der Bevölkerung zu finden und wird als Dünne Basalmembran Nephropathie angesehen (thin basement membrane nephropathy, TBMN).
Siehe auch Alport-Syndrom, X-chromosomal vererbt (XLAS, COL4A5), Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4) und Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4).