Optic atrophy 7
OMIM
612989
Gensymbole
THEM126A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A
Indication
Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung.