Optic atrophy 3 with cataract
OMIM
165300
Gensymbole
OPA3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von OPA3
Indication
Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter.