Optikus-Atrophien

Optikus-Atrophie Typ 3 mit Katarakt

Optic atrophy 3 with cataract

OMIM

165300

Gensymbole

OPA3

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von OPA3

Indikation

Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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