Optikus-Atrophien

Optikus-Atrophie Typ 1 (OPA1)

Optic atrophy 1

OMIM

165500

Gensymbole

OPA1

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der codierenden Exons von OPA1

Indikation

Autosomal dominant vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine Visus- und Farbsehstörung zu erwarten ist. Durchschnittliches Erkrankungsalter im frühen Kindesalter oder zwischen dem 21. und 30. Lebensjahr. Differentialdiagnostisch s. a. mitochondrial vererbte Lebersche Optikus Atrophie (LHON).

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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