Analysen A-Z

Myeloid, unclear disease entity, NGS panel

Myeloid, unclear disease entity, NGS panel

Gensymbole

ABL1 (E4-11), ARID1A, ASXL1 (E12), ATRX (E8-10, 17-35), BCOR, BCORL1, BRAF (E15), CALR (E9), CBL (E8,9), CBLB (E9,10), CBLC (E7), CEBPA, CSF3R (E13-17), CSMD1, CSNK1A1 (E3,4), CUX1, DNMT3A, EED, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3 (E14-15,20) , GATA1, GATA2, GNAS (E7-9), HRAS, IDH1 (E4), IDH2 (E4), IKZF1, JAK2 (E12-16), JAK3, KIT (E2,8-17), KDM6A (UTX), KMT2A, KRAS, MPL (E4-12), NPM1 (E12), NRAS, PDGFRA (E12,14,18), PHF6, PIGA, PRPF40B, PTEN (E5,7), PTPN11 (E3,13), RAD21, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF1, SF3A1, SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SMC1A (E2,3,10-12,16-18), SRSF2 (E1), STAG1, STAG2, STAT3 (E3,21), SUZ12 (E10-16), TET2, THPO, TP53, U2AF1 (E2,6), U2AF2, WT1 (E7,9), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Indication

Markersuche bei V.a. noch unklare, myeloische Neoplasie. Sensitivität für MDS oder z.B. CMML > 90%.

Note

Literatur:

  • Bejar et a., N Engl J Med 2011;364:2496-2506,
  • Yoshida et al., Nature 2011 doi:10.1038/nature10496
  • WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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