Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
Myeloid, unclear disease entity, NGS panelGensymbole
ABL1 (E4-11), ARID1A, ASXL1 (E12), ATRX (E8-10, 17-35), BCOR, BCORL1, BRAF (E15), CALR (E9), CBL (E8,9), CBLB (E9,10), CBLC (E7), CEBPA, CSF3R (E13-17), CSMD1, CSNK1A1 (E3,4), CUX1, DNMT3A, EED, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3 (E14-15,20) , GATA1, GATA2, GNAS (E7-9), HRAS, IDH1 (E4), IDH2 (E4), IKZF1, JAK2 (E12-16), JAK3, KIT (E2,8-17), KDM6A (UTX), KMT2A, KRAS, MPL (E4-12), NPM1 (E12), NRAS, PDGFRA (E12,14,18), PHF6, PIGA, PRPF40B, PTEN (E5,7), PTPN11 (E3,13), RAD21, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF1, SF3A1, SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SMC1A (E2,3,10-12,16-18), SRSF2 (E1), STAG1, STAG2, STAT3 (E3,21), SUZ12 (E10-16), TET2, THPO, TP53, U2AF1 (E2,6), U2AF2, WT1 (E7,9), ZRSR2
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
EBM: Analyse für gesetzlich Versicherte nur in hotspots möglich oder gestuft bzw. nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Ausgewertete Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb.
Indikation
Markersuche bei V.a. noch unklare, myeloische Neoplasie. Sensitivität für MDS oder z.B. CMML > 90%.
Anmerkung
Literatur:
- Bejar et a., N Engl J Med 2011;364:2496-2506,
- Yoshida et al., Nature 2011 doi:10.1038/nature10496
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.
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