Analysen A-Z

Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS diagnostic, NGS panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20)*, GATA2*, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), RUNX1, SETBP1(im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332)*, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indication

Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%.

Note

Literatur:

  • Bejar et a., N Engl J Med 2011;364:2496-2506,
  • WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.

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