Cardiomyopathy, familial hypertrophic - NGS panel
Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panelGensymbole
ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Note
siehe auch Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) - Stufendiagnostik