Cornelia de Lange syndrome / CDLS - NGS panel
Cornelia de Lange syndrome / CDLS, NGS panelGensymbole
HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich