Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel
Cornelia de Lange syndrome / CDLS, NGS panelGensymbole
HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
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