Sotos-Syndrom, NGS-Panel
Sotos syndrome, NGS panelGensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1
Erweiterte Panel-Diagnostik
(Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
APC2, DNMT3A, EED, EZH2, FMR1, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SUZ12
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung bis 25 kb möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Note
Siehe auch Großwuchs-Syndrome und Sotos Syndrom.