Sotos-Syndrom, NGS-Panel

Core Gene (≤ 25 KB)*
APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

Erweiterte Panel-Diagnostik
(Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)

APC2, DNMT3A, EED, EZH2, FMR1, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SUZ12

* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

EBM-Abrechnung bis 25 kb möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Siehe auch Großwuchs-Syndrome und Sotos Syndrom.