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Laboratory Medicine

ME - Metabolic specialised diagnostics

Analyses A-Z

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Note

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

3-Methoxytyramine in urine

benötigtes Material

Urin: 1 ml

Referenzbereich

HPLC

Acylcarnitine in EDTA plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

AcylcarnitinBezeichnung≤ 7 Tage, in µmol/L8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/Lälter als 7 Jahre, in µmol/L
AcetylcarnitinC22,0-16,02,0-27,52,0-18,0
PropionylcarnitinC30-0,550-1,750-0,85
MalonylcarnitinC3DC0-0,20-0,20-0,2
ButyrylcarnitinC40-0,450-1,10-0,8
MethylmalonylcarnitinC4DC0-0,10-0,10-0,1
3-OH-ButyrylcarnitinC4OH0-0,10-0,50-0,15
IsovalerylcarnitinC50-0,350-0,60-0,5
TiglylcarnitinC5:10-0,050-0,10-0,1
3-OH-IsovalerylcarnitinC5OH0-0,050-0,10-0,1
HexanoylcarnitinC60-0,150-0,20-0,15
OctanoylcarnitinC80-0,20-0,450-0,75
OctenoylcarnitinC8:10-0,450-0,90-0,85
DecanoylcarnitinC100-0,250-0,90-0,9
Cis-4-DecenoylcarnitinC10:10-0,250-0,450-0,45
GlutarylcarnitinC5DC0-0,10-0,20-0,2
DodecanoylcarnitinC120-0,170-0,350-0,25
TetradecanoylcarnitinC140-0,10-0,150-0,1
TetradecenoylcarnitinC14:10-0,150-0,350-0,25
TetradecadienoylcarnitinC14:20-0,10-0,10-0,15
3-OH-TetradecanoylcarnitinC14OH0-0,050-0,050-0,05
PalmitoylcarnitinC160-0,350-0,50-0,2
PalmitoleylcarnitinC16:10-0,150-0,20-0,1
3-OH-HexadecenoylcarnitinC16:1OH0-0,80-0,350-0,05
3-OH-PalmitoylcarnitinC16OH0-0,10-0,050-0,05
OleoylcarnitinC18:10-0,250-0,450-0,4
3-OH-OleoylcarnitinC18:1OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-LinolylcarnitinC18:2OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-StearoylcarnitinC18OH0-0,050-0,050-0,05
OctadecanoylcarnitinC180-0,10-0,10-0,15
Indication

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Note

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Acylcarnitine TBK

Material

Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.

AcylcarnitinBezeichnungReferenzbereich in µmol/l
AcetylcarnitinC22,5-23
PropionylcarnitinC3< 1,93
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-)C4< 0,44
MalonylcarnitinC3DC< 0,1
Methylmalonylcarnitin
(Succinyl-)
C4DC< 0,5
3-OH-ButyrylcarnitinC4OH<0,25
Isovalerylcarnitin
(2-Me-butyryl-)
C5< 0,32
Tiglylcarnitin
(3-Me-crotonyl-)
C5:1< 0,03
3-OH-IsovalerylcarnitinC5OH< 0,51
GlutarylcarnitinC5DC< 0,1
HexanoylcarnitinC6< 0,26
Methylglutarylcarnitin
(Adipoyl-)
C6DC< 0,04
OctanoylcarnitinC8< 0,15
SuberylcarnitinC8DC< 0,04
DecanoylcarnitinC10< 0,23
Decenoylcarnitin
(Cis-4-Decenoyl-)
C10:1<0,16
DodecanoylcarnitinC12< 0,23
DodecenoylcarnitinC12:1< 0,14
TetradecanoylcarnitinC14< 0,3
TetradecenoylcarnitinC14:1< 0,22
TetradecadienoylcarnitinC14:2< 0,11
3-OH-TetradecanoylcarnitinC14OH< 0,03
PalmitoylcarnitinC160,24-2,63
3-OH-PalmitoylcarnitinC16OH< 0,03
OleoylcarnitinC18:10,31-2,78
3-OH-OleoylcarnitinC18:1OH< 0,03
LinoleoylcarnitinC18:2< 1,02
Indication

Neugeborenenscreening

Alpha-Fucosidase

Material

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Substratbestimmung, LC-MS/MS

Indication

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Note

Fremdleistung

Alpha-Galactosidase (Ceramidetrihexoside)

Material

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Fluorometrie bzw. MS/MS

Referenzbereich

3,4 µmol/l/h

Indication

V.a. Morbus Fabry

Note

Fremdleistung

Alpha-Iduronidase

Material

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Note

Fremdleistung

Alpha-Mannosidase

Material

EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Note

Fremdleistung

Aminosäuren im Liquor

Material

Liquor: 0,5 ml gefroren

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus:
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Citrullin
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Accredited

yes

Aminosäuren im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.

Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäure-Profil im Plasma besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
3-O-Methyldopa
5-Hydroxytryptophan
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Anserin
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Serotonin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht. 

Accredited

yes

Aminosäuren im Urin

Material

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

  1. Proben eingefroren oder
  2. Proben innerhalb von 6h zustellen (Fahrdienst)

Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren. (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Amiosäuren-Profil im Urin besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Accredited

yes

Ammonia

Material

EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl

Accredited

yes

Arylsulfatase A (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Urin: 5 ml

Methode

Photometrie, LC-MS/MS

Indication

metachromatische Leukodystrophie

Note

Fremdleistung

Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml

Methode

LC-MS/MS

Indication

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Note

Fremdleistung

Beta-Galactosidase (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Methode

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Note

Fremdleistung

Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Gaucher

Note

Fremdleistung

Beta-Glukuronidase

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Note

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

fluorometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Tay-Sachs

Note

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, total (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Note

Fremdleistung

Beta-Hydroxybutyrate

Material

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

<0,28 mmol/l

Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.

Accredited

yes

Bile acids

Bile acids (stool)
Material

Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben

Methode

photometrisch

Referenzbereich

200-900 µmol/100g

Note

Fremdleistung

Bile acids in serum
Material

Serum: 1 ml

Methode

enzymatisch

Referenzbereich
Zustand/ErkrankungNüchtern nach 12 Std. Fasten2 Std. nach MahlzeitKommentar
Normal<10 µmol/l<20 µmol 
Gallengangsverschluss>180 µmol/l>180 µmol/l

Stark erhöht, kein Unterschied zwischen nüchtern und postprandial

Intrahepatische

Cholestase
Ca. 100 µmol/lCa. 120 µmol/lNiedriger als bei extrahepatischer Ursache 
Portosystemischer Shunt<10 µmol/l>180 µmol/l 
Gestörte Darmmotilität oder Gallenblasenkontraktion25 - 50 µmol/l<20 µmol/l

Fastenwerte höher als postprandiale Werte

Intestinale Malabsorption10 µmol/l10 µmol/l 
Note

Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.

Accredited

yes

Gallensäure-Profil
Material

Serum: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
 Referenzbereich (µmol/l)
Cholsäure<0,42
Chenodesoxycholsäure<0,41
Desoxycholsäure<1,17
Glycocholsäure0,02-0,39
Glycochenodesoxycholsäure0,2-2,05
Glycodesoxycholsäure0,02-0,47
Taurochenodesoxycholsäure0,02-0,32
Taurodesoxycholsäure<0,1
Taurocholsäuren.d.
Ursodesoxycholsäuren.d.
Tauroursodesoxycholsäuren.d.
Indication

V. a. biliäre Syndrome, Schwangerschaftscholestase, PBC, biliäre Atresie, Cholestase, cerebrotendinöse Xanthomatose

Note

Fremdleistung

Biotin (Vitamin H) in serum

Material

Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C

Methode

EIA

Referenzbereich
Befundergebnis (pg/ml)Diagnostische Einordnung
>250Adäquate Versorgung
250-100Suboptimale Versorgung
<100Unzureichende Versorgung/Mangel
Note

keine Kassenleistung

Accredited

yes

Biotin (Vitamin H) in urine

Material

Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

EIA

Referenzbereich

> 60 µg/l

Note

keine Kassenleistung

Biotinidase

Material

Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Referenzbereich

4,2-12,8 nmol/ml/min

Note

Fremdleistung

Carnitine (L-carnitine), free

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage10,1-21,0 µmol/l
7-31 Tage12,3-46,2 µmol/l
1-12 Monate26,9-49,0 µmol/l
1-12 Jahre26,9-49,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich17,9-45,5 µmol/l
> 12 Jahre männlich24,6-51,0 µmol/l
Indication

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Note

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Carnitine (L-carnitine), total

Material

Plasma 0,5 ml, nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage17,4-40,6 µmol/l
7-31 Tage18,5-58,7 µmol/l
1-12 Monate38,1-68,0 µmol/l
1-12 Jahre38,1-68,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich22,9-53,3 µmol/l
> 12 Jahre männlich29,0-58,2 µmol/l
Indication

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Note

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Accredited

yes

CDG-Diagnostics (CDG-Transferrin)

Material

Serum: 2 ml

Methode

IEF

Indication

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Note

Fremdleistung

Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

benötigtes Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Indication

Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick

Note

Fremdleistung

Creatine in serum

Material

Serum: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

Creatine in urine

Material

24h-Urin: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Delta-Aminolevulinic acid

Material

24h-Urin: 10 ml
Sammelmenge bitte angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

0,4-5,0 mg/die

Fatty acids, free

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

< 0,7 mmol/l

Note

Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

Accredited

yes

Folsäure

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

Methode

ECLIA

Referenzbereich

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Laut WHO ist  bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.

Accredited

yes

Galactose-1-Phosphatee

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK

Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery

Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl

Note

Fremdleistung

Galactose-1-Phosphatee-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)

Material

EDTA-Blut: 2 ml oder TBK

Methode

photometrisch (UV)

Referenzbereich

normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb

Note

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Material

Frisches (!!) EDTA-, Citrat oder Heparin-Blut: 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren

Methode

photometrisch

Referenzbereich

6,97-20,5 U/g Hb

Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.

Die enzymatische Aktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase wird bis heute entsprechend der WHO-Klassifizierung nach Yoshida et al. (1971) beurteilt. Dabei bezieht sich die prozentuale Abschätzung der Aktivität auf den Median gesunder Probanden, welcher in der Literatur je nach Quelle mit 8 bis 10 U/g Hämoglobin angegeben wird.

Klasse I (Aktivität nicht nachweisbar bis <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie (chronic non-spherocytic haemolyticanaemia, CNSHA)

Klasse II (Aktivität <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer hämolytischer Anämie

Klasse III (Aktivität 10 bis 60%, ca. 1 - 6 U/g Hb): Moderater bis milder Enzymmangel, intermittierende hämolytische Anämie induziert durch Infektionen, Medikamente und Nahrungsmittel

Klasse IV (Aktivität 60 bis 100%, ca. 6 - 10 U/g Hb): Sehr milder bis kein Enzymmangel, in der Regel symptomfrei

Klasse V (Aktivität 100 bis 200%, ca. 10 - 20 U/g Hb): Erhöhte Enzymaktivität ohne klinische Relevanz

Note

Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.

Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

Accredited

yes

Guanidinoacetate

Material

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

MaterialAlterNormwerte
Serum/Plasma0 bis 15 Jahre0,35-1,8 μmol/l
 über 15 Jahre1,0-3,5 μmol/l
Urin0 bis 15 Jahre2-220 mmol/mol Kreatinin
 über 15 Jahre3-78 mmol/mol Kreatinin
Indication

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Holo TC (Holotranscobalamin / active Vitamin B 12)

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
  • >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
  • <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
  • 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Indication

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

Accredited

yes

Homocystein

Material

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Alternativ Serum oder EDTA-Plasma, innerhalb 1 Stunde zentrifugieren.
Blutabnahme nüchtern!

Methode

HPLC

Referenzbereich
  • <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
  • 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
  • >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
  • >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
  • >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

Indication
  • Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
  • Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)
Accredited

yes

Lactate in plasma

Material

Na-Fluorid-/Na-Heparin-Plasma: 1 ml
sofort nach Entnahme zentrifugieren!

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

5-20 mg/dl

Note
Accredited

yes

Long chain fatty acids (LCFA C16-C20)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Note

Fremdleistung

Methyl malonic acid in serum

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Note

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

Accredited

yes

Methyl malonic acid in urine

Material

Urin: 5 ml, Versand gefroren

Methode

GC-MS

Referenzbereich

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel, Syn.: 3-Oxothiolase/beta-Ketothiolase (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Note

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

Mucopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, total)

Material

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Methode

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Note

Fremdleistung

Nicotinamid (Niacin, Vitamin PP)

Material

Serum: 0,2 ml

Nicotinamid kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage moderat ansteigen. Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

5-72 ng/ml

Note

Nicotinamid macht als zirkulierende Form zusammen mit der Nicotinsäure den größten Teil des Vitamin B3 (Synonym Niacin) im Serum aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B3.

Oligosaccharide (Glycosaminoglycans / GAG, total)

Material

Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin

Methode

Gel-Elektrophorese, qualitativ

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Note

Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert
Omega-3 Fettsäuren in Serum/ Plasma 
a-Linolensäure, 18:3w3> 7 mg/l
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3> 4 mg/l
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3> 9 mg/l
Omega-3 Index in Erythrozyten 
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3> 8%
Indication

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Note

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Omega-6-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert in mg/L
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma 
Linolsäure, 18:2w6> 550
g-Linolensäure, 18:3w6> 4
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6> 18
Arachidonsäure (AA), 20:4w697-257
EPA (Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma0,01-0,41
Indication

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Note

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Organic acids (screening)

Material

Urin: 5 ml, gefroren oder Zusatz von 2-3 Tr. Chloroform

Methode

GC-MS

Referenzbereich

Screeningprofil organische Säuren
Die organischen Säuren können jedoch auch alle einzeln angefordert werden!

Säure (dt.)Acid (engl.)Normwerte ErwachseneSäuglinge bis 6 MonatePathologischer Bereich
mg/g Kreatininmg/g Kreatininmg/g Kreatinin
Albumin55,8-66,1%
AdipinsäureAdipic acid< 15< 50> 130
Alpha-1-Globulin2,9-4,9%
ÄpfelsäureMalic acid
Alpha-2-Globulin7,1-11,8%
Ethyl-3-hydroxypropionsäure (2-)2-Ethylhydracrylic acid< 20> 20
Beta-Globulin7,9-13,7%
EthylmalonsäureEthylmalonic acid< 10< 15> 230
Gamma-Globulin11,1-18,8%
FumarsäureFumaric acid< 10< 30> 3000
GlutarsäureGlutaric acid< 5< 20> 600
GlycerinsäureGlyceric acid< 10< 50> 140
GlykolsäureGlycolic acid< 60< 125> 150
HexanoylglycinHexanoylglycine< 5> 5
Hydroxy-3-methylglutarsäure (3-)3-Hydroxy-3-methylglutaric acid< 150> 150
Hydroxybuttersäure (3-)3-Hydroxybutyric acid< 5< 10> 40
Hydroxybuttersäure (4-)4-Hydroxybutyric acid< 5> 120
Hydroxyglutarsäure (2-)2-Hydroxyglutaric acid< 35< 70> 240
Hydroxyglutarsäure (3-)3-Hydroxyglutaric acid< 5> 80
Hydroxyisovaleriansäure (2-)2-Hydroxyisovaleric acid< 5> 500
Hydroxyisovaleriansäure (3-)3-Hydroxyisovaleric acid< 50< 70> 1050
Hydroxyphenylbrenztraubensäure (4-)4-Hydroxyphenylpyruvic acid
Hydroxyphenylessigsäure (4-)4-Hydroxyphenylacetic acid
Hydroxyphenylmilchsäure (4-)4-Hydroxyphenyllactic acid
Hydroxypropionsäure (3-)3-Hydroxypropionic acid< 25< 45> 50
Ketoglutarsäure (2-)2-Ketoglutaric acid< 200< 900> 200
Laktat (Milchsäure)Lactic acid< 20< 200> 100
Methyl-3-hydroxybuttersäure (2-)2-Methyl-3-hydroxybutyric acid< 10> 200
MethylbernsteinsäureMethylsuccinic acid< 5> 25
Methylbutyrylglycin (2-)2-Methylbutyrylglycine
Methylcrotonylglycin (3-)3-Methylcrotonylglycine< 5> 550
Methylglutaconsäure (3-)3-Methylglutaconic acid< 15> 35
Methylglutarsäure (3-)3-Methylglutaric acid< 10> 15
MethylmalonsäureMethylmalonic acid< 15< 50> 160
MevalonsäureMevalonic acid< 3> 50
N-AcetylasparaginsäureN-Acetylaspartic acid< 30< 70> 1550
N-IsovaleroylglycinN-Isovaleroylglycine< 15> 140
Phenylmilchsäure (3-)3-Phenyllactic acid
PhenylpropionylglycinPhenylpropionylglycine< 5> 5
PropionylglycinPropionylglycine
Pyroglutaminsäure/ 5-OxoprolinPyroglutamic acid/ 5-Oxoproline< 60> 60
SebacinsäureSebacic acid< 15< 50> 180
SuberinsäureSuberic acid< 20< 50> 150
TiglylglycinTiglylglycine< 5> 5
Note

Zur sicheren Beurteilung eines hereditären Defektes ist die Parallelbestimmung der Aminosäuren (Plasma) erforderlich.

Orotic acid

Material

Urin: 5 ml gefroren
Plasma, Serum oder TBK

Methode

Urin: GC-MS
Plasma, Serum, TBK: LC-MS/MS

Referenzbereich

Urin: < 10 mg/g Kreatinin

Note

Analyse aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

Oxalic acid

Material

24h-Urin: 10 ml

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

< 40 mg/24h

Accredited

yes

Phytanic acid

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC/MS

Referenzbereich

< 5 µg/ml

Pipecolinic acid (CDG-Transferrin) in plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 2,5 μmol/l

Indication

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

PKU-Profile (Phenylalanine, Tyrosine and Quotient)

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut

Methode

HPLC und Berechnung

Referenzbereich

Quotient Phe/Tyr: < 2,0

Indication

PKU-Therapie

Pterine (Neopterin und Biopterin)

Material

Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt

Methode

LC-MS/MS

Indication

atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie

Note

Fremdleistung

Purine, Pyrimidine

Material

Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
 Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol Kreatinin
Analyt<1 1-5 5-16 >16
2,8-Dihydroxyadenin<5,9<6<1,2<2,2
2-Desoxyadenosin<3<4,7n.d.<0,6
2-Desoxyguanosinn.d.n.d.n.d.n.d.
2-Desoxyinosin<2,7<1,2n.d.n.d.
2-Desoxyuridin<3<1,7<0,6n.d.

3-Ureidoisobuttersäure
(Syn.: 3-Carbamoylamino-2-Methylpropansäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Aminoisobuttersäure)

<17,6<12<1,4<1,8

3-Ureidopropionsäure
(Syn.:3-Carbamoylaminopropionsäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Alanin)

<35,9<15,6<4,7<4,3
5-Hydroxymethyluracil<4,9<10,1<2<3,6
Adenin<4,8<2,8<0,9<0,6
Adenosin<4,4<4,7<3,9<2,8
AICAR
(Syn.:5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid)
<4,5<3<1,7<1,6
Allopurinoln.d.n.d.n.d.n.d.
Dihydrothymin<10,3<4,6<3<1,1
Dihydrouracil<29,6<8,1<3,7<2,6
Guanosin<2,7<1,2n.d.n.d.
Harnsäure820-
1026
527-
790
326-
436
222-
287
Hypoxanthin1-71,91-88,11-14,11-14
Inosin<6,1<4,5<1,2<0,6
Orotidin  <1,4<3,0<2,5<2
Orotsäure<10,1<7,80,2-1,8<2,1
Pseudouridin26,5-
216,5
17,7-
134,6
16-
56,9
10,2-
43,5
SAICAR
(Syn.: Succinyl-5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid bzw. Phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamid)
<2<0,9n.d.<0,3
Succinyladenosin0,1-
15,8
<11,7<4,9<2,8
Thymidin<1,1<0,9n.d.n.d.
Thymin<8<4,2<1,6<0,9
Uracil<101<66,6<16,1<9,7
Xanthin<63,4<54,7<21,70,3-
10,7
Indication

Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese

Pyruvate

Material

1 ml 1 molare Perchlorsäure vorlegen und 1 ml Vollblut hinzufügen

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

0,3-1,3 mg/dl

Pyruvate kinase

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Referenzbereich

5,3-17,3 U/g HB

Note

Fremdleistung

Sanfilippo (A-D) test

Material

EDTA-Blut: 1-3 ml

Methode

enzymatisch

Indication

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Note

Fremdleistung

Sterols (Sterol-Diagnostics)

Material

EDTA-Plasma/Serum: 2 ml
Die Probe nach Entnahme zügig abzentrifugieren und einfrieren. Probe tiefgefroren versenden.

Methode

GC-MS

Indication

Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose

Note

Fremdleistung

Erfasst werden:
Cholesterin,
7-Dehydrocholesterol,
8-Dehydrocholesterol,
Ratio (7+8-DHC)/Cholesterol,
Cholestanol

Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Note

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Contact person analyzes program
Tel: +49 231 9572-6657
E-Mail: f.wuensche@labmed.de

Succinylaceton

Material

Urin: 5 ml tiefgefroren,
TBK (Trockenblutkarte)

Referenzbereich

Urin: Succinylaceton unter Therapie < 5 mmol/mol Crea

Indication

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle bei Therapie

Note

Fremdversand - TBK (Trockenblutkarte)

Very long chain fatty acids (VLCFA)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die überlangkettigen Fettsäuren 22:0, 24:0, 26:0 bestimmt.

Referenzbereich
FettsäureBezeichnungReferenzbereich in mg/l
DocosansäureC2210,5-51,0
TetracosansäureC248,5-35,7
HexacosansäureC260,1-0,6
Indication

V.a. Zellweger-Syndrom (zerebro-hepato-renales Syndrom), Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Vitamin A

Material

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

Accredited

yes

Vitamin B1 (Thiamine + Thiamine pyroPhosphate) in urine

Material

24h-Urin: 5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

> 100 µg/24h

Note

Fremdleistung

Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat im Blut

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

70-180 nmol/l

Note

Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.

Accredited

yes

Vitamin B12

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

197-771 pg/ml

Note

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

Accredited

yes

Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

>190 nmol/l

Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt.
Als Cut-Off wurde die 97.5 Perzentile verwendet.

Note

Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Die Untersuchung erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).

Accredited

yes

Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)

Note

Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).

Accredited

yes

Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Methode

CLIA

Referenzbereich

19,9-79,3 pg/ml (Median 47,8)

Note

Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

Accredited

yes

Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich
BefundergebnisDiagnostische Einordnung
< 10 ng/ml   Mangel
10-20 ng/ml  Unzureichende Versorgung
20-30 ng/ml  Suboptimale Versorgung
30-150 ng/ml  Adäquate Versorgung
> 150 ng/ml  Überversorgung / V. a. Intoxikation
Accredited

yes

Vitamin E

Material

Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l

Accredited

yes

Vitamin K1

Material

Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

0,1-2,2 ng/ml

Accredited

yes

Zinc protoporphyrin

Material

EDTA-Blut: 1 ml

Methode

HPLC

Referenzbereich

0,7-4,0 µg/gHb

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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