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Muscular dystrophy

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD)

OMIM

164300

Gensymbole

PABPN1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf. Sequenzierung

Indication

Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

GFLiD Dispatch material and distribution

GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

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44137 Dortmund

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Betenstraße 7, 44137 Dortmund
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Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

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44137 Dortmund

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House 2

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Mikrobiologie

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Infektions-PCR

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Warenannahme (Rolltor links)
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Balkenstraße 12-14
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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

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44137 Dortmund

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Monday - Thuesday 9.00 - 18.00
Friday 9.00 - 14.00

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Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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