Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM)
OMIM
602668
Gensymbole
CNBP (ZNF9)
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung verschiedener Repeat-Polymorphismen in Intron I von ZNF9.
Indication
DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann. Typisch ist eine betont proximale Muskelschwäche, vorwiegend ab der 3. Lebensdekade.