Muskeldystrophien

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)

Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM)

OMIM

602668

Gensymbole

CNBP (ZNF9)

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung verschiedener Repeat-Polymorphismen in Intron I von ZNF9.

Indikation

DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann. Typisch ist eine betont proximale Muskelschwäche, vorwiegend ab der 3. Lebensdekade.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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