Muskeldystrophien

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 1 (EMD1, X-chromosomal, EDMD1)

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (type 1)

OMIM

310300

Gensymbole

EMD (300384)

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons von EMD

Indikation

X-chromosomale Form der Emery-Dreifuss Muskeldystrophie:
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche, erweiterte Herzgefäße, speziell im rechten Atrium des Herzens.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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