Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD)
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)OMIM
164300
Gensymbole
PABPN1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf. Sequenzierung
Indikation
Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie.
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