Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
OMIM
164300
Gensymbole
PABPN1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf. Sequenzierung
Indication
Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie.