Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease)
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom)OMIM
160900
Gensymbole
DMPK
Material
EDTA-Blut: 3,5 ml
Methode
PCR zur Längenbestimmung des CTG-Repeats in der
3'-untranslatierten Region von DMPK
Indication
Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird.
Die kongenitale Form ist durch eine generalisierte Muskelhypotonie bei Geburt mit einem variablen Grad einer Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung verbunden.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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