Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease)
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom)OMIM
160900
Gensymbole
DMPK
Material
EDTA-Blut: 3,5 ml
Methode
PCR zur Längenbestimmung des CTG-Repeats in der
3'-untranslatierten Region von DMPK
Indication
Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird.
Die kongenitale Form ist durch eine generalisierte Muskelhypotonie bei Geburt mit einem variablen Grad einer Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung verbunden.