Muskeldystrophien

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom)

Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease)

OMIM

160900

Gensymbole

DMPK

Material

EDTA-Blut: 3,5 ml

Methode

PCR zur Längenbestimmung des CTG-Repeats in der
3'-untranslatierten Region von DMPK

Indikation

Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird.
Die kongenitale Form ist durch eine generalisierte Muskelhypotonie bei Geburt mit einem variablen Grad einer Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung verbunden.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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