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Muskeldystrophien

Rippling Muscle disease 2 (RMD2)

Limb girdle muscular dystrophy Type 1C (LGDM 1C)

OMIM

607801, 601253

Gensymbole

CAV3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1 und 2

Indikation

V.a. Rippling Muscle disease 2 (RMD2)

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik

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