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Porphyria

Delta-aminolevulinate synthase ALAS2

Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2

OMIM

301300, 300752, 300751

Gensymbole

ALAS2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, 11 Exons

Indication

V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2.
Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

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