Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase
Porphyrie: Uroporphyrinogen-DecarboxylaseOMIM
176100
Gensymbole
UROD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons
Indication
V.a. Porphyria cutanea tarda,
V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Accredited
yes