Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase
Porphyrie: CoproporphyrinogenoxidaseOMIM
121300
Gensymbole
CPOX
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons
Indication
V.a. hereditäre Koproporphyrie
V.a. Harderoporphyrie
Accredited
yes