Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylaseOMIM
176100
Gensymbole
UROD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons
Indikation
V.a. Porphyria cutanea tarda,
V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Akkreditiert
ja
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