Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase
Porphyria: Protoporphyrinogen oxidaseOMIM
176200
Gensymbole
PPOX
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons
Indikation
V.a. Porphyria variegata
Akkreditiert
ja
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