Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase)
Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase)OMIM
176000
Gensymbole
HMBS
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons
Indikation
V.a. akute, intermittierende Porphyrie
Akkreditiert
ja
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