Entwicklungsstörung / EWR - NGS-Panel Neurodevelopmental delay / NDD - NGS panel Core-GeneARX, CASK, DDX3X, MECP2, MEF2C, PTEN, RNU4-2*, RPS6KA3, ZEB2 Erweiterte Panel-DiagnostikACTB, ADNP, AFF3, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASH1L, ASXL3, ATP1A3, ATRX, AUTS2, BCAS3, BCL11A, BCL11B, BRAF,…

ReNU-Syndrom ReNU syndrome Das autosomal dominant vererbte ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im nicht-translatierten U4 snRNA kodierenden RNU4-2-Gen verursacht. RNU4-2 wird i.d.R. nicht mit der Exom-basierten NGS-Panel-Analyse erfasst. Das Gen umfasst einen transkribierten Bereich von 141…

Chlorprothixen Chlorprothixene Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 20-300 ng/mlKritisch ab 400 ng/ml Truxal®

Piracetam Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 20-50 µg/ml Der angegebene therapeutische Bereich ist dem Standardwerk Schulz & Schmoldt 2003 entnommen. Davon abweichend werden laut Hersteller im Spitzenspiegel Konzentrationen von 15 bis 19 µg/ml erreicht. Nootrop®

Vancomycin Serum: 1 mlStabilität 2 Tage bei 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C KIMS Therapeutisch: >10 µg/ml (Talspiegel)Kritisch ab 20 µg/ml Konzentrationsbestimmungen von Vancomycin sollten frühestens nach Erreichen des Steady-State nach 3 bis 4 Dosen und dann mindestens…

Purine/Pyrimidin-Basen im Urin Purines/pyrimidines in urine Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren LC-MS/MS  Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol…

Aminosäuren im Liquor Amino acids (liquor /CSF) Liquor: 0,5 ml gefroren Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin. LC-MS/MS Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus: Alanin, Alpha-Aminobuttersäure, Alpha-Aminobuttersäure, Gamma-Aminoisobuttersäure,…

Transferrinrezeptor, löslicher (sTfR) Transferrin receptor, soluble (sTfR) Serum: 1 ml Stabilität: 6 Tage bei 20-25°C, 15 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei -20 °C Partikel-verstärkter immunologischer Trübungstest AlterReferenzbereich Mädchen/FrauenReferenzbereich Jungen/Männer<9 Monate2,45-5,38…

Transferrin Serum: 1 ml Immunologischer Trübungstest AlterReferenzbereichJungen/Männer <11 Jahre220-340 mg/dl11-13 Jahre220-350 mg/dl13-16 Jahre210-360 mg/dl16-17 Jahre220-350 mg/dl>17 Jahre200-360 mg/dl  Mädchen/Frauen <6 Jahre220-320 mg/dl6-9 Jahre220-330 mg/dl9-10…

Transferrinsättigung (berechnet) Transferrin saturation Serum: 1ml Berechnet aus Transferrin und Eisen AlterReferenzbereich<1 Jahr4,1–59% 1 bis 15 Jahre6,5–39%15 bis 19 JahreJungen 9,6–58%Mädchen 5,2–44%>19 Jahre16-45%