Valproinsäure, frei Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 5-15 µg/ml Ergenyl® Orfiril® Der Anteil Valproinsäure, welcher an Plasmaprotein gebunden bzw. frei vorliegt, hängt von der Konzentration ab. Die freie Fraktion steigt von etwa 10% bei einer Konzentration von 40 µg/ml auf etwa…

Phenytoin Phenytoin / Diphenylhydantoin Serum: 0,2 ml 20-60 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 10-20 µg/ml kritisch: ab 25 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Phenhydan® Gemäß AGNP wird das TDM von Phenytoin für die Dosisfindung…

Phenytoin, frei Phenytoin, free Serum: 0,2 ml 10-60 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 1-2 µg/ml kritisch: ab 2,5 µg/ml In der Literatur werden unerwünschte Wirkungen vereinzelt bereits für Spiegel >2 µg/ml beschrieben. Phenhydan® Phenytoin weist beim Gesunden eine Plasmaeiweißbindung von 90% auf,…

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT…

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher…

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel AKT1, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, HRAS, NFIX, NSD1, PIK3CA, PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung. 143890, 144010, 603776,…

Transienter neonataler Diabetes mellitus Typ 1 (TNDM1) Transient neonatal diabetes mellitus type 1 (TNDM1) Die häufigste Ursache für transienten neonatalen Diabetes mellitus ist eine aberrante Expression der in der Region 6q24 vom genetischen Imprinting betroffenen Gene.Bei Patienten kommt es…

Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) Der sich oft innerhalb der ersten sechs Lebensmonate manifestierende permanente neonatale Diabetes mellitus (PNDM) wird durch Mutationen in den Genen KCNJ11 (potassium voltage-gated channel…