Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel Primary open angle glaucoma (POAG), adult onset - NGS panel Core Gene CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 Erweiterte Panel-Diagnostik ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1,…

Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel Fever syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene CECR1, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A Erweiterte Panel-Diagnostik ACP5, ADA2 (CECR1), ADAM17, ADAR, AP1S3, CARD14, COPA, DDX58, ELANE, FAM105B, FAS,…

Celecoxib Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Gemäß Fachinformation werden nach Einnahme von 200 mg Celecoxib nach etwa 2 bis 4 Stunden Spitzenspiegel von 0,8 bis 1,1 µg/ml gefunden. Celebrex®

Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel Early infantile epileptic encephalopathy / EIEE - NGS panel Core Gene CDKL5, GRIN2B, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, STXBP1 Erweitertes Panel AARS1, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CACNA1E, CDKL5, CHD2, CUX2, CYFIP2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12,…

Endometrium-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Endometrial cancer, hereditary - NGS panel APC, EXO1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (MLPA), POLE, POLD1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder anderen…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel Dyskinesia, primary ciliary / PCD - NGS panel Core Gene CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, LRRC6, ZMYND10 Erweitertes Panel Genauswahl nach tel. Rücksprache. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je…

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH), NGS panel Das MRKH-Syndrom hat eine Inzidenz von 1:4500 unter weiblichen Neugeborenen. Die äußeren Genitalien sind normal entwickelt, wohingegen der Uterus, die Eileiter und der obere Teil der…

Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel Dilated cardiomyopathy /DCM, NGS panel V. a. familiäre dilatative Kardiomyopathie (DCM in ca. 20-30% der Fälle genetisch bedingt), Mutationen in LMNA in ca. 8% der Fälle, in MYH7 in ca. 8%, in TNNT2 in ca. 4%, in SCN5A in ca. 4%; für MYBPC3 und DMD stark…

CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel Myeloid, chronic myelomonocytic leukemia: core panel diagnostic and prognostic, NGS Markersuche bei V.a. chronisch myelomonozytäre Leukämie. Sensitivität für CMML > 90%. Abgrenzung reaktive Monozytosen. ASXL1 (E12), CBL (E8,9), DNMT3A,…

Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel Bardet-Biedl syndrome, NGS panel Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS) ist eine Ziliopathie, die einem autosomal-rezessivem Vererbungsmodus folgt, der mitunter auch oligogenetisch determiniert sein kann. BBS ist neben Adipositas, postaxialen Polydaktylien, Retinopathien,…