B-CLL Prognose, NGS-Panel Lymphoid, chronic lymphocytic leukemia, prognostic NGS panel Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem…

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel Spinocerebellar ataxia (SCA), NGS panel Core Gene KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2 Erweiterte Panel-Diagnostik AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4,…

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD), NGS panel Core Gene: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TGFB3, TMEM43 Erweitertes Panel-Diagnostik: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN,…

aCML / CNL, NGS-Panel Myeloid, atypical chronic myelogenic leukemia, chronic neutrophilic leukemia, NGS panel Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen,…

46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS panel Als Störung der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sexual Development, DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im…

46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel 46,XX Disorders of Sexual Development, NGS panel Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung…

Clozapin Clozapine Serum: 0,2 ml 12 bis 16 Std. LC-MS/MS Desmethylclozapin Die antipsychotische Wirkung des Hauptmetaboliten N-Desmethylclozapin ist nicht abschließend geklärt, nach Studienlage scheint N-Desmethylclozapin nicht zur Wirksamkeit beizutragen. Für Desmethylclozapin sind keine…

Mirtazapin Serum: 0,2 ml 20 bis 40 Std. LC-MS/MS Normirtazapin Für Normirtazapin sind keine therapeutischen Bereiche definiert. Die Bestimmung dient als informativer Parameter der ergänzenden Einschätzung des Mirtazapinspiegels hinsichtlich Compliance, Metabolisierung usw. Therapeutisch: 30-80…

Clomipramin Clomipramine Serum: 0,2 ml 16 bis 60 Std. (Clomipramin) 37 bis 43 Std. (Desmethylclomipramin) LC-MS/MS Desmethylclomipramin Summe aus Clomipramin und Desmethylclomipramin Therapeutisch: 230-450 ng/ml Kritisch: ab 450 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…

Bromperidol Serum: 0,2 ml 20 bis 36 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 12-15 ng/ml Kritisch ab 30 ng/ml Impromen®