Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

RASopathien, NGS-Panel RASopathies - NGS panel Core Gene BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 Erweitertes Panel Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2)  nach tel. Rücksprache (siehe unten). EDTA-Blut: 1-2 ml RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom,…

Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel Mental retardation X-linked / MRX - NGS panel Core Gene  ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3,…

Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel Senior-Loken syndrome / juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, NGS panel Core Gene  CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 Erweiterte Panel-Diagnostik CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3,…

Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel Silver-Russell syndrome - NGS panel Core Gene  BLM, CCDC8, CDKN1C, CUL7, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, OBSL1, PLAG1, TRIM37 Erweitertes Panel ANKRD11, ARSB, BLM, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, COL1A1, COL2A1, COPG2, CUL7, DLK1, GMNN, GRB10, HMGA2, HRAS, IGF1,…

Sotos-Syndrom, NGS-Panel Sotos syndrome, NGS panel Core Gene  APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1 Erweiterte Panel-Diagnostik APC2, DNMT3A, EED, EZH2, FMR1, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SUZ12 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel Storage diseases, lysosomal - NGS panel Core Gene AGA, ARSA, GAA, GBA, GLA, GNS, HEXA, HGSNAT, IDS, NAGLU, NPC1, PPT1, TPP1 Erweitertes Panel AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA,…

Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel Stargardt disease / Macular dystrophy with flecks, NGS panel Core Gene  ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3,…

Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel Thoracic aortic aneurysm/ aortic dissection, NGS panel ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, essential thrombocythemia ET - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter essentieller Thrombozythämie ET, Unabhängig von Alter, Leukozytose und Thrombosen sind Mutationen in…