Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic dominant / ADPKD - NGS panel Siehe ADPKD. Core Gene  BMP4, GANAB, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2 Erweiterte Panel-Diagnostik BICC1, BMP4, CHD1L, FRAS1, GANAB, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1,…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal rezessive / ARPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic recessive - NGS panel Die klassische autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) wird durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht. Seltener sind Mutationen in anderen Genen ursächlich.…

Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel Nuclear mitochondriopathy, NGS panel AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACO2, ACTG2, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, ALAS2, ALG14, ALG2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP1A3, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CAD,…

Piroxicam Serum: 0,2 ml 30 bis 60 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 2 - 6 µg/ml Kritisch ab 14 µg/ml Gemäß Fachinformation führt die täglich wiederholte Einnahme der üblichen Tagesdosis von 20 mg Piroxicam nach 5 bis 10 Tagen zu einem Steady State-Spiegel von 3 bis 7 µg/ml. Pirox-CT® Siehe auch…

Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel Optic atrophy, nuclear type - NGS panel Core Gene ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1, YME1L1 Erweiterte Panel-Diagnostik ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1,…

Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel Paraganglioma / Pheochromocytoma, NGS panel Core Gene EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Erweiterte Panel-Diagnostik  EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, NF1 EDTA-Blut: 1-2…

PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel AA / myeloid, Aplastic Anemia - prognostic and therapeutic markers, NGS panel Etwa die Hälfte der Patienten mit AA zeigt auch gleichzeitig eine PNH, diese durch PIG Mutationen hervorgerufen. Bei AA Vorhersage des Ansprechen auf…

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp…

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

RASopathien, NGS-Panel RASopathies - NGS panel Core Gene BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 Erweitertes Panel Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2)  nach tel. Rücksprache (siehe unten). EDTA-Blut: 1-2 ml RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom,…