Fraktionierte Natriumexkretion Fractional excretion of sodium Serum: 1 ml und Urin: 1 ml Berechnet nach: FENatrium = (Natrium im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Natrium im Serum) 1-3% normal <1% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention >1%…

Antithrombin Mutationen Antithrombin III deficiency (AT3D) hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie 613118 SERPINC1 (107300) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge…

Faktor V Leiden-Mutation Factor V Leiden Thrombose-/Embolie-Abklärung, Thrombophilie 188055 F5 (612309) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Codons 506 Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…

Protein C Mutationen Protein C mutations V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612283, 612304, 176860 PROC EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 9 Exons Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA Dr. rer. medic.…

Protein S Mutationen Protein S mutations V.a. hereditären Protein S-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612336, 614514, 176880 PROS1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 15 Exons, Deletionsscreening über MLPA Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Prothrombin (Faktor II) Mutation Prothrombin (coagulation factor II) mutation Thromboembolien, insbesondere bei jüngeren Patienten. Nicht selten mit der FV-Leiden-Mutation assoziiert. 188050, 176930 F2 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Nukleotids 20210 G>A Dr. rer.…

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel (PAI-1-Mangel), kongenitaler Plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency V.a. PAI-1-Mangel, sehr seltene (Inzidenz unbekannt), mild bis moderat ausgeprägte Blutungsdiathese. Erhöhte Blutungsneigung nach Verletzungen, chirurgischen Eingriffen…

von-Willebrand-Syndrom (VWS) Von Willebrand disease (VWD) V.a. VWS, quantitative (VWF erniedrigt oder nicht nachweisbar: Typ 1 bzw. Typ 3) oder qualitative Defekte des VWF (Typ 2). Laborwerte und klinische Symptomatik sehr variabel (i.d.R. Typ 1 mildere Ausprägung, Typ 3 schwerste Form der…

Potocki-Lupski-Syndrom Potocki-Lupski syndrome Das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS, 17p11.2, Duplikationssyndrom) ist durch congenitale faziale Dysmorphien (breite Stirn, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Trigonozephalie oder seltener Mikrozephalie, lange Nasenspitze glattes Philtrum,…