Adipositas, NGS-Panel Obesity, NGS panel Core-Gene (19 Gene):  ADCY3, BDNF, CARTPT, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, KSR2, MC3R, MC4R, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SH2B1, SIM1, UCP3, GHRL Erweiterte Panel-Diagnostik (inkl. syndromale Erkrankungen, 44 weitere Gene):  ADRB2, ADRB3,…

Leptin Serum: 1 ml ELISA Die Referenzbereiche sind stark vom BMI abhängig uns sollten daher stets zusammen interpretiert werden.  Kinder (jeweils 5. - 95. Perzentile)   Tanner Stadium 1/2 Tanner Stadium 3/4 Tanner Stadium 5 BMI (kg/m2) Jungen (ng/ml)…

Midazolam Serum: 0,2 ml 1 Std. LC-MS/MS Behandlung von Krampfanfällen, bei Anwendung über Mundhöhle je nach Dosis folgende mittlere maximalen Serumspiegel: Dosis 2,5 mg (3 Mon-1 Jahr): 104 ng/ml Dosis 5,0 mg (1-5 Jahre): 148 ng/ml Dosis 7,5 mg (5-10 Jahre): 140 ng/ml Dosis 10 mg (10-18 Jahre): 87…

Ehlers-Danlos-Syndrom, NGS-Panel Ehlers-Danlos syndrome, NGS panel Core-Gene: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Erweiterte Panel-Diagnostik: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, ZNF469 Bei konkretem…

Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel Amyotrophic lateral sclerosis / ALS , NGS panel Core Gene: (13 Gene): ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, NEFH, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, TARDBP, TUBA4A, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik: (32 weitere Gene): BICD2, BSCL2, DCTN1, ERBB4, FIG4, GBE1, HEXA,…

Gesamte antioxidative Kapazität Total antioxidative capacity EDTA-Plasma oder Serum: 1 ml Versand gefroren Photometrisch Niedrige antioxidative Kapazität <280 μmol/l Mittlere antioxidative Kapazität 280-320 μmol/l Hohe antioxidative Kapazität >320 μmol/l Screeningtest zur Bestimmung des…

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1) Collagenopathies, type 2 (COL2A1) Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden. Siehe auch: Achondrogenesie Typ 2…

Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel Stickler syndrome, hereditary progressive arthroophthalmopathy - NGS panel Das Stickler-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit intra- und interfamiliär variablem Phänotyp, die sowohl autosomal dominant…

Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino-Typ) Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type) Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines…