Folsäure Folic acid Serum: 1 ml Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren! Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern. ECLIA 3,89 - 26,8 ng/ml (2,5 ‑ 97,5 Perzentile) Laut WHO…

Cortisol im Serum Cortisol in serum Serum oder Plasma: 1 ml Stabilität: 24 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 12 Monate bei -20°C ECLIA morgens (7 bis 10 Uhr): 6-18,4 μg/dl nachmittags/abends (16 bis 20 Uhr): 2,7-10,5 μg/dl (5 - 95. Perzentile) Ausgeprägt circadiane Rhythmik mit Höchstwerten am…

Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP) Polyposis coli, familial attenuated type, MUTYH-associated (MAP, AFAP) V.a. autosomal rezessive, MUTYH-assoziierte, familiäre Polyposis coli (MAP), evtl. Differentialdiagnose als autosomal dominante, attenuierte familiäre…

Potocki-Lupski-Syndrom Potocki-Lupski syndrome Das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS, 17p11.2, Duplikationssyndrom) ist durch congenitale faziale Dysmorphien (breite Stirn, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Trigonozephalie oder seltener Mikrozephalie, lange Nasenspitze glattes Philtrum,…

von-Willebrand-Syndrom (VWS) Von Willebrand disease (VWD) V.a. VWS, quantitative (VWF erniedrigt oder nicht nachweisbar: Typ 1 bzw. Typ 3) oder qualitative Defekte des VWF (Typ 2). Laborwerte und klinische Symptomatik sehr variabel (i.d.R. Typ 1 mildere Ausprägung, Typ 3 schwerste Form der…

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel (PAI-1-Mangel), kongenitaler Plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency V.a. PAI-1-Mangel, sehr seltene (Inzidenz unbekannt), mild bis moderat ausgeprägte Blutungsdiathese. Erhöhte Blutungsneigung nach Verletzungen, chirurgischen Eingriffen…

Prothrombin (Faktor II) Mutation Prothrombin (coagulation factor II) mutation Thromboembolien, insbesondere bei jüngeren Patienten. Nicht selten mit der FV-Leiden-Mutation assoziiert. 188050, 176930 F2 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Nukleotids 20210 G>A Dr. rer.…

Protein S Mutationen Protein S mutations V.a. hereditären Protein S-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612336, 614514, 176880 PROS1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 15 Exons, Deletionsscreening über MLPA Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Protein C Mutationen Protein C mutations V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612283, 612304, 176860 PROC EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 9 Exons Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA Dr. rer. medic.…

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…