Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES) Whole Exome Sequencing (WES) EDTA-Blut: 1-2 ml NGS, Twist Bioscience Human Core Exome  EBM-Abrechnung für den Indexpatienten möglich. Trio-Analysen (Index-Patient + vergleichende Analyse der Eltern), welche bei Exom-Analysen häufig…

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel AML / Myeloid, acute myeloid leukemia - panel 3 sensitive for sAML and prognostic, NGS panel Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen in markierten Loci# sind 95% sensitiv und…

Paracetamol Paracetamol (Acetaminophen) Serum: 0,2 ml 2 bis 4 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 2,5 - 25 Kritisch ab 70 µg/ml Toxisch ab 150 µg/ml ben-u-ron® Gelonida® Neuralgin® Thomapyrin® Vivimed® Paracetamol ist der aktive Metabolit des Prodrugs Phenacetin. Zur Beurteilung der Hepatotoxizität…

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel AML / Myeloid, acute myeloid leukemia - panel 2 other therapeutic options, NGA panel Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erweiterter,…

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel AML / Myeloid, acute myeloid leukemia - prognostic panel 1, NGS Prognostische Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer und therapeutischer…

Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Pancreatic cancer, hereditary - NGS panel APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, TP53, VHL EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder…

Zapfen- und Stäbchen Dystrophie, NGS-Panel Cone-rod dystrophy, NGS panel Core Gene  ABCA4, ADAM9, CERKL, CNGA3, KCNV2, PDE6C, RDH5, RPGRIP1 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, BEST1, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3,…

Vitreoretinopathie, exsudative, familiäre / Criswick-Schepens-Syndrom, NGS-Panel Vitreoretinochoroidopathy - NGS panel Core Gene BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 Erweiterte Panel-Diagnostik  ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1,…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - XXL NGS panel AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BMPR2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2,…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - NGS panel ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 EDTA-Blut: 1-2…