Protein S Mutationen Protein S mutations V.a. hereditären Protein S-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612336, 614514, 176880 PROS1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 15 Exons, Deletionsscreening über MLPA Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Protein C Mutationen Protein C mutations V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612283, 612304, 176860 PROC EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 9 Exons Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA Dr. rer. medic.…

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…

Faktor V Leiden-Mutation Factor V Leiden Thrombose-/Embolie-Abklärung, Thrombophilie 188055 F5 (612309) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Codons 506 Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Antithrombin Mutationen Antithrombin III deficiency (AT3D) hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie 613118 SERPINC1 (107300) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge…

Fraktionierte Natriumexkretion Fractional excretion of sodium Serum: 1 ml und Urin: 1 ml Berechnet nach: FENatrium = (Natrium im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Natrium im Serum) 1-3% normal <1% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention >1%…

Nierenerkrankung, tubulointerstitielle autosomal dominante/ADTKD & Differentialdiagnosen, NGS-Panel Kidney disease, tubulointerstitial autosomal dominant/ADTKD - NGS panel ANKS6, DNAJB11, HNF1B, MUC1, NPHP1, REN, SEC61A1, UMOD EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Teicoplanin Serum: 1 ml Stabilität 7 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C 150 Std. (Langzeitanwendung) Turbidimetrisch Therapeutisch: >10 mg/l (Talspiegel) Kritisch ab 60 mg/l Bei schweren Infektionen wie Knochen- und Gelenk- bzw. Protheseninfektionen sollte ein Talspiegel >20 mg/l…

Gentamicin Serum: 1 ml Stabilität 7 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C KIMS <2 μg/ml (Talspiegel) 5-12 µg/ml (Spitzenspiegel) Konzentrationsbestimmungen von Gentamicin sollten frühestens nach Erreichen des Steady-State nach 3 bis 5 Dosen und dann alle 3 Tage erfolgen. Zur Bestimmung des…

Cefazolin Serum: 1 ml HPLC Therapeutisch: 40-70 mg/l Kritisch ab 100 mg/l Nach Marx et al. (1998) sollte die Cefazolinkonzentration mindestens das 2,5-fache der minimalen Hemmkonzentration (MHK) des empfindlichen Keimes betragen.