CMML - FISH-Analytik CMML - FISH-analytics Bei CMML (Chronische myelomonozytäre Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. Bei gezielter Fragestellung oder…

CML - FISH-Analytik CML - FISH-Analytics Bei CML (Chronische myeloische Leukämie) erlaubt die FISH-Diagnostik einen schnellen quantitativen Nachweis eines BCR/ABL-Rearrangements an unkultivierten Zellen und detektiert auch eine sogenannte "maskierte" Translokation t(9;22), die in der klassischen…

CLL (B-Zell) - FISH-Analytik CLL (B-cell) - FISH-Analytics Bei B-CLL (B-Zell Chronische lymphatische Leukämie) können mittels FISH bei ca. 80% der Patienten Aberrationen nachgewiesen werden. Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung und zur prognostischen Einschätzung herangezogen…

Burkitt-Lymphom - FISH-Analytik Burkitt lymphoma - FISH-Analytics Beim Burkitt-Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für…

AML - FISH-Analytik AML - FISH-Analytics Bei AML (Akute myeloische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. 5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in…

ALL - FISH-Analytik ALL - FISH-analytics Bei ALL (Akute lymphatische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach…

Prokollagen-III-Peptid Procollagen-III-Peptide Serum: 0,5 ml IRMA 0-11 Jahre: < 6,1 E/ml 11-20 Jahre: < 1,8 E/ml über 20 Jahre: 0,3-0,8 E/ml

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2) Kidney disease, polycystic type I/II Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1…

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN) / Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN) / Charcot Marie Tooth disease (CMT), staged diagnostics Bei V.a. eine HMSN1/CMT1 (NLG<38m/s, primär demyelinisierend) erfolgt zunächst die…

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD) Muscular dystrophy type Duchenne (DMD) or Becker (BMD) Klinischer V.a. DMD (ausgeprägte Form, Erkrankungsalter 2-4 J.) oder BMD (mildere Form, Erkrankungsalter 1.-3. Lebensjahrzehnt), x-chromosomal vererblich. Progrediente Muskelschwäche zuerst…