Metabolische Myopathie, NGS-Panel Core Gene  ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GYG1, LPIN1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20 Erweiterte Panel-Diagnostik ABHD5, ACADVL, AGL, CPT1A, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2,…

Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel Meckel Syndrome / MKS, NGS panel Core Gene B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1,…

MDS Therapie, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS, markers with therapeutic relevance, NGS panel Suche nach therapeutisch relevanten Markern ASXL1 (E12), BCOR, BCORL1, DNMT3A, EZH2, FLT3 (E14-15,20), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), IDH1 (E4), IDH2 (E4), TET2, TP53 Siehe auch Tabelle…

MDS Prognose, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS - prognostic markers, NGS panel Suche nach prognostisch ungünstigen Markern (poor), vgl. z.B. Leitlinie MDS, ONKODIN (03/2016, abgerufen 03/2018): „Die Bestimmung von TP53, ASXL1, RUNX1 und EZH2 bei niedrig- und…

MDS Diagnostik, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS diagnostic, NGS panel Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%. ASXL1 (E12), BCOR, BCORL1, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3 (E14-15,20), GATA2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT…

MDS / MPN overlap, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms, MDS / MPN overlap, NGS panel Markersuche bei V.a. overlap Syndrom zwischen myelodysplastischer unbd myeloproliferativer Neoplasie unklarer Zuordnung. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), CSF3R (E13-17), DNMT3A, EZH2,…

MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome with isolated del(5q), markers with therapeutic relevance, NGS panel Suche nach therapeutisch relevanten Markern für das MDS mit isoliertem 5q- Syndrom oder „einer einzelnen weiteren Chromosomenanomalie (außer Chromosom 7)“.…

Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, prognostic panel small, NGS panel Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz. Panel wird…

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGS Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie…

Makrozephalie, NGS-Panel Macrocephaly, NGS panel Core Gene ABCC9, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PTEN, RIN2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCC9, ASPA, BRAF, BRWD3, DHCR24, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HRAS, KIF7, MED12, MLC1, NF1, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RIN2, SPRED1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS…