Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, prognostic panel small, NGS panel Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz. Panel wird…

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGS Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie…

Makrozephalie, NGS-Panel Macrocephaly, NGS panel Core Gene ABCC9, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PTEN, RIN2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCC9, ASPA, BRAF, BRWD3, DHCR24, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HRAS, KIF7, MED12, MLC1, NF1, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RIN2, SPRED1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS…

Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Gastric cancer, hereditary - NGS panel Siehe auch Familiäres diffuses Magenkarzinom. Core Gene CDH1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD, STK11, Erweiterte Panel-Diagnostik CDH1, DICER1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD,…

Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Lymphoid, unclear disease entity - NGS panel Markersuche bei V.a. noch unklare B-Zell-Neoplasie. ARID1A, ATM, BCL2, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), BTK (E15), CARD11, CCND1 (BCL1), CD79B, CREBBP (E24-30), CXCR4, EED, EGR2, EP300, EPHA7, EZH2, FBXW7 (E8-11), FLT3…

Long-QT-Syndrom, NGS-Panel Long QT Syndrome, NGS panel V. a. LQTS, autosomal-dominante Form des Long-QT Syndroms (LQTS), genetisch heterogene Herzrythmusstörung durch im EKG nachweisbare pathologische Verlängerung des QT-Intervalls gekennzeichnet, lebensbedrohliche Arrhythmien vom Typ Torsade de…

Leukodystrophie, juvenil, NGS-Panel Leukodystrophy, early onset - NGS panel Core Gene  ABCD1, ACOX1, AIMP1, ARSA, ASPA, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2 Erweiterte Panel-Diagnostik  AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, AIMP1, ALDH3A2,…

Leukodystrophie, adult, NGS-Panel Leukodystrophy, late onset - NGS panel Core Gene ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 Erweiterte Panel-Diagnostik AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCAP31, BCS1L, CLCN2,…

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), NGS-Panel Leber congenital amaurosis (LCA), NGS panel Core Gene AIPL1, CEP290, CRX, GDF6, GUCY2D, LCA5, NMNAT1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 Erweiterte Panel-Diagnostik AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, NMNAT1, RD3, RDH12,…

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / CPVT, NGS panel Core Gene CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN Erweiterte Panel-Diagnostik CALM1, CASQ2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, KCNJ2, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TRDN…