MDS Prognose, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS - prognostic markers, NGS panel Suche nach prognostisch ungünstigen Markern (poor), vgl. z.B. Leitlinie MDS, ONKODIN (03/2016, abgerufen 03/2018): „Die Bestimmung von TP53, ASXL1, RUNX1 und EZH2 bei niedrig- und…

MDS Diagnostik, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS diagnostic, NGS panel Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%. ASXL1 (E12), BCOR, BCORL1, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3 (E14-15,20), GATA2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT…

MDS / MPN overlap, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms, MDS / MPN overlap, NGS panel Markersuche bei V.a. overlap Syndrom zwischen myelodysplastischer unbd myeloproliferativer Neoplasie unklarer Zuordnung. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), CSF3R (E13-17), DNMT3A, EZH2,…

MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome with isolated del(5q), markers with therapeutic relevance, NGS panel Suche nach therapeutisch relevanten Markern für das MDS mit isoliertem 5q- Syndrom oder „einer einzelnen weiteren Chromosomenanomalie (außer Chromosom 7)“.…

Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, prognostic panel small, NGS panel Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz. Panel wird…

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGS Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie…

Makrozephalie, NGS-Panel Macrocephaly, NGS panel Core Gene ABCC9, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PTEN, RIN2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCC9, ASPA, BRAF, BRWD3, DHCR24, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HRAS, KIF7, MED12, MLC1, NF1, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RIN2, SPRED1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS…

Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Gastric cancer, hereditary - NGS panel Siehe auch Familiäres diffuses Magenkarzinom. Core Gene CDH1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD, STK11, Erweiterte Panel-Diagnostik CDH1, DICER1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD,…

Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Lymphoid, unclear disease entity - NGS panel Markersuche bei V.a. noch unklare B-Zell-Neoplasie. ARID1A, ATM, BCL2, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), BTK (E15), CARD11, CCND1 (BCL1), CD79B, CREBBP (E24-30), CXCR4, EED, EGR2, EP300, EPHA7, EZH2, FBXW7 (E8-11), FLT3…

Long-QT-Syndrom, NGS-Panel Long QT Syndrome, NGS panel V. a. LQTS, autosomal-dominante Form des Long-QT Syndroms (LQTS), genetisch heterogene Herzrythmusstörung durch im EKG nachweisbare pathologische Verlängerung des QT-Intervalls gekennzeichnet, lebensbedrohliche Arrhythmien vom Typ Torsade de…